【被双插什么感觉】15号染色体异常会怎样？导致耳聋在内的7种疾病

人类一般在每个细胞中有46条染色体，号染会样分为23对。色体15号染色体的异常两个仿制，一个从每个亲本遗传的耳聋仿制，构成一对。种疾15号染色体跨过超越1.02亿个DNA构建块(碱基对)，号染会样被双插什么感觉占细胞总DNA的色体3%以上。

 

15号染色体反常会怎样。异常

辨认每条染色体上的耳聋基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的种疾方法来猜测每条染色体上的基因数量，因而估量的号染会样基因数量会有所不同。15号染色体或许包含600至700个基因，色体这些基因供给制作蛋白质的异常阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的耳聋效果。

15号染色体图。种疾

遗传学家运用称为idiograms的图表作为染色体的规范表明。图画显现染色体的相对巨细及其条带图画，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下调查时呈现的暗带和亮带的特征图画。这些条带用于描绘每条染色体上基因的方位。

15号染色体图表。

15号染色体反常相关病症。

1、15q13.3微缺失。

15q13.3微缺失是染色体改变，其间在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的方位。大多数具有15q13.3微缺失的女生爱爱的感觉人短少大约200万个DNA构建块(碱基对)的序列，也写成2兆碱基(Mb)。删去区域的切当巨细各不相同，但一般包含至少6个基因。现在尚不清楚这些基因的丢掉怎么添加一些15q13.3微缺失患者的智力残疾，癫痫发生，行为问题和精神疾病的危险。

15q13.3微缺失。

其他15q13.3微缺失的患者没有显着的与染色体改变相关的体征或症状。在这些个别中，微缺失一般在进行基因检测时被检测到，因为它们具有受影响的亲属。现在尚不清楚为什么15q13.3微缺失导致某些人的认知和行为问题，而其别人的健康问题很少或没有。研讨人员以为或许触及其他遗传或环境要素。

2、15q24微缺失。

15q24微缺失是染色体改变，其间每个细胞中缺失一小块15号染色体。详细而言，受影响的个别在15号染色体上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之间。缺失的切当巨细不同，但一切个别缺失相同的1.2Mb区域。该区域包含几个被以为对正常发育很重要的基因。现在尚不清楚这些基因的丢掉怎么导致智力妨碍，共同的面部特征以及15q24微缺失患者常见的其他反常状况。

15q24微缺失。女人的性感觉

3、。急性早幼粒细胞白血病。

一种称为急性早幼粒细胞白血病的血癌是由15号染色体和17之间遗传物质的重排(易位)引起的。这种易位，写为t(15; 17)，交融了部分15号染色体的PML基因。来自染色体17 的RARA基因的这种骤变是在一个人的一生中取得的，而且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞骤变的遗传变异不是遗传的。t(15; 17)易位被称为平衡的互相易位，因为染色体互相交流(互逆)而且没有遗传物质被取得或丢掉(平衡)。由该交融基因发生的蛋白质称为PML-RARα。

急性早幼粒细胞白血病。

PML-RARα蛋白的功用不同于来自正常PML和RARA基因的蛋白质产品。15号染色体上的PML基因供给了作为肿瘤按捺因子的蛋白质的阐明，这意味着它可以避免细胞成长和割裂太快或以不受操控的方法割裂。PML蛋白阻断细胞成长和割裂(增殖)并与其他蛋白质结合诱导自我损坏(凋亡)。该RARA17号染色​​体上的基因供给了制备称为视黄酸受体α(RARα)的转录因子的阐明。转录因子是附着(结合)DNA特定区域并协助操控特定基因活性的蛋白质。一般，RARα蛋白操控关于未老练白细胞的老练(分解)重要的基因的活性(转录)超越称为早幼粒细胞的特定阶段。PML-RARα蛋白搅扰PML和RARα蛋白的正常功用。成果，血细胞停留在前髓细胞阶段，而且它们反常增殖。做受是什么感觉过量的早幼粒细胞在骨髓中积累，不能构成正常的白细胞，导致急性早幼粒细胞白血病。

4、天使(Angelman)归纳症。

天使(Angelman)归纳症是由每个细胞中15号染色体特定部分的基因活性(表达)丢掉引起的。该区域坐落染色体的长(q)臂上，命名为15q11-q13。该区域含有一种名为UBE3A的基因，当骤变或缺失时，或许会导致Angelman归纳征的特征性神经系统特征。

人们一般从每个亲本遗传一个UBE3A基因仿制，而且这个基因的两个仿制都在身体的许多安排中翻开(活泼)。可是，在大脑的某些区域，只要从人的母亲(母亲副本)遗传的副本才有用。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。假如因为染色体改变或基因骤变导致母体仿制丢掉，则一个人在大脑的某些部分将没有UBE3A基因的作业仿制。

在大多数状况下(约70%)，Angelman归纳征是由15号染色体的母本仿制中的缺失引起的。这种染色体改变删去了包含UBE3A基因的15号染色体区域。因为遗传自人父亲(父本仿制)的UBE3A基因的仿制在大脑的某些部分一般是无活性的，所以母本15号染色体中的缺失在这些脑区域中没有留下UBE3A基因的活性仿制。

天使(Angelman)归纳症。

在3%至7%的Angelman归纳征病例中，当一个人从他或她的父亲那里承继两份15号染色体而不是每个爸爸妈妈一份时，就会呈现这种状况。这种现象称为父亲单亲二体(UPD)。具有15号染色体的父亲UPD的人有两个UBE3A基因仿制，但它们都是从父亲遗传的，因而在大脑中是无活性的。

大约10%的Angelman归纳征病例是由UBE3A基因骤变引起的，别的3%是由DNA区域的缺点引起的，该区域操控UBE3A基因和15号染色体母本仿制上的其他基因的激活。在一小部分病例中，Angelman归纳征是由染色体重排(易位)或UBE3A以外的基因骤变引起的。这些遗传改变反常地使UBE3A基因失活。

5、等二尖瓣15号染色体归纳征。

等二尖瓣15号染色体归纳征是由每个细胞中存在一个反常的额定染色体(称为阳极中心15号染色体)引起的。等距中心染色体包含遗传物质的镜像区段，而且具有两个缩短点(着丝粒)，而不是正常染色体中的一个着丝点。在等二极管15号染色体归纳征中，等阳性中心染色体由来自15号染色体的一段遗传物质的两个额定仿制组成，端对端衔接。一般，这种仿制的遗传物质包含15q11-q13区域。

等二尖瓣15号染色体归纳征。

细胞一般具有每个染色体的两个仿制，一个遗传自每个亲本。在具有阳极中心15号染色体归纳征的人中，细胞具有一般的15号染色体的两个仿制加上在阳极中心染色体中的遗传物质片段的两个额定仿制。额定的遗传物质损坏了正常的发育进程，导致了这种疾病的特征。这些特征包含弱肌张力(张力减退)，智力残疾，重复发生(癫痫)，自闭症的特征或影响交流和社交互动的相关发育妨碍，以及其他行为问题。一些具有阳极中心15号染色体的个别，其仿制的遗传物质不包含15q11-q13区域，没有显现该病症的痕迹或症状。

6、Prader-Willi归纳征。

Prader-Willi归纳征是由15号染色体区域的活性基因缺失引起的。该区域坐落染色体的长(q)臂上，命名为15q11-q13。尽管不同的基因与这两种疾病有关，可是15号染色体的同一部分一般会遭到Angelman归纳征患者的影响。人们或许患有Prader-Willi归纳征或Angelman归纳征，但他们一般不能兼得。

人们一般从每个爸爸妈妈那里承继一份15号染色体。这条染色体上的一些基因仅在遗传自人父亲(父本)的仿制上敞开(活泼)。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。

 

Prader-Willi归纳征。

在大约70%的病例中，Prader-Willi归纳征发生在每个细胞中缺失父本15号染色体的15q11-q13区域时。具有这种染色体改变的人将短少该区域中的某些要害基因，因为父本仿制上的基因已被删去，而且母本仿制上的基因被封闭(无活性)。研讨人员正在尽力确认哪些缺失基因与Prader-Willi归纳征的特征相关。

在大约25%的病例中，患有Prader-Willi归纳征的人从母亲那里承继了15份15号染色体，而不是从每位爸爸妈妈那里仿制了一份。这种现象称为母亲单亲二体。具有两个15号染色体母本仿制的人将不具有15q11-q13区域中某些基因的活性仿制。

在一小部分病例中，Prader-Willi归纳征是由称为易位的染色体重排引起的。极少数状况下，这种状况是由骤变或其他缺点引起的，这种缺点反常地使15号染色体的父本仿制上的基因失活。

7、感觉神经性耳聋和男性不育。

感觉神经性耳聋和男性不育是因为15号染色体的长(q)臂遗传物质的缺失引起的。感觉神经性耳聋和男性不育症的症状与该区域多个基因的丢掉有关。删去的巨细因受影响的个别而异。研讨人员现已确认，15号染色体STRC上特定基因的丢掉是受影响个别听力丢掉的原因。在15号染色体的同一区域中另一个基因CATSPER2的丢掉是构成精子反常的原因，这导致受影响的男性无法生育孩子(不育)。研讨人员正在尽力确认缺失区域中其他基因的丢掉怎么影响患有感音神经性耳聋和男性不育的人。

感音神经性耳聋。

Tips:。

15号染色体数量或结构的其他改变可导致智力残疾，推迟成长发育，肌张力减退和面部特征。这些改变包含每个细胞中部分15号染色体的额定仿制(部分15三体)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体15)和称为环15号染色体的环状结构。染色体在两个当地开裂而且染色体臂的结尾交融在一起构成圆形结构。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失归纳征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复归纳征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR归纳征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失归纳征。 ▪SATB2相关归纳征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失归纳症。 ▪3q29微缺失归纳征。 ▪3q29微重复归纳征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p归纳征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q归纳征。 ▪5q31.3微缺失归纳症。 ▪猫叫归纳征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复归纳征。 ▪Silver归纳征。 ▪SCS归纳征。 ▪威廉姆斯归纳征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖归纳征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指归纳症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra归纳症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws归纳症。 ▪伊曼纽尔归纳症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森归纳症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体归纳征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau归纳症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1归纳症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人归纳症。 ▪小胖威利归纳征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：综合)