【女孩第一次感觉】小胖威利(Prader

普拉德-威利综合征，小胖英文名Prader-Willi syndrome，威利简称PWS，小胖又叫低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥壮综合征，威利别称小胖威利综合征。小胖

普拉德-威利综合征遗传咨询。威利女孩第一次感觉

Prader-Willi综合征是小胖由15号染色体某区域的某些活性基因缺失而诱发的。此区域坐落15号染色体的威利长臂上，在医学上被记为15q11-q13。小胖虽然诱发此两类染色体反常遗传病的威利基因并不相同，可是小胖此遗传病患者体内的染色体变异区域与天使人综合征患者体内的15号染色体变异区域相同。不或许一起患上Prader-Willi综合征和天使人综合征，威利只要患上其中之一的小胖或许。正常人细胞中有父源母源15号染色体复制各一份。威利而在某些病例中，小胖仅父源染色体复制包含的基因被激起活性。此与父源或是亲吻感觉母源有关的基因激活进程，源于“基因组印记”的遗传学机理。

在约70%的事例中，Prader-Willi综合征是由每只细胞里的15号父源染色体11到13区域中的遗传物质产生缺失而诱发的。因为父源染色体复制上的基因产生缺失，而母源染色体复制上的基因的活性却被按捺，事实上，此染色体变异遗传病患者体内的此区域，缺失一些本来发挥重要功用的基因。

普拉德-威利综合征又称小胖威利综合征。

研讨人员正致力于查明：缺失哪些基因或许会使得Prader-Willi综合征患者呈现一些典型症状。在约25%的病例中，Prader-Willi综合征患者体内细胞的15号染色体的两份复制均归于母源，而非父源一份，母源一份。此现象被称为母源单亲二倍体。该染色体反常遗传病患者体内的男人是什么感觉15号染色体有两份母源复制，而在11到13区域没有特定基因的活性复制。在少部分病例中，Prader-Willi综合征是由患者体细胞内的某类染色体重组易位而诱发的。在较少的此病病例中，基因骤变或其他遗传物质反常都或许使得15号染色体的父源复制上的基因失掉活性。

普拉德-威利综合征发病率。

在全世界范围内，此病的发病率是1到3万分之1。

普拉德-威利综合征基因骤变。

普拉德-威利综合征是由15号染色体特定区域内某些基因功用损失而诱发的。正常人有父源母源15号染色体复制各一份。父源15号染色体复制上仅有一些基因具有活性。此与染色体来历相关的基因激活进程是由一种名为基因组印记的现象而诱发的。大多数此病病例(约70%)都是由患者体内每只细胞中父源15号染色体的部分片段产生缺失而导致的。因为父源复制上的基因已有缺失，而母源复制上的性的感觉基因失掉活性，所以此遗传病患者在此染色体区域的基因无法发挥正常功用。在别的25%的病例中，此病患者的15号染色体有两份复制，均为母源，而不是父源，母源各一份。此现象在医学上被称为母源单亲二倍体。在较少情况下，此病是由机体内的染色体重组易位现象而诱发的。而染色体呈现其他一些变异或是缺点，会使得父源15号染色体上的基因反常地失掉活性。

小胖威利综合征身体特征。

部分研讨人员以为，此病的某些典型症状是因为15号染色体上某些基因功用损失而导致的。这其中有一些基因的功用是为核仁小RNA的生成供给遗传指令编码。核仁小RNA有一系列功用，包含：参加调控其他一些类型的RNA分子。(RNA分子关于蛋白质组成和其他一些细胞活动的调控起着至关重要的效果。

研讨标明：核仁小RNA的特定基因族群，在医学上亦被称为SNORD116基因族，在机体内会使得普拉德-威利综合征患者呈现一些典型的症状。但是，缺失SNORD116基因族导致智障，行为障碍和某些躯体症状的机理尚不清楚。关于某些此病患者而言，其较为罕见的白皮肤和淡色头发或许是因为体内缺失OCA2基因此导致的。此病患者体内15号染色体的某一片段上往往缺失OCA2基因。但缺失OCA2基因并不必定导致普拉德-威利综合征患者呈现其他一些典型的症状。此基因组成的蛋白关于皮肤，头发和眼睛瞳孔的色彩起着决定性效果。研讨人员仍在探求：15号染色体上的其他基因有缺失或是变异，也或许是此病患者呈现其他一些主要症状的诱因。

小胖威利综合征hi。

普拉德-威利综合征遗传形式。

大多数普拉德-威利综合征的病例并不具有遗传性，关于父源15号染色体上遗传物质的缺失或是由母源单亲二倍体而引发的此病尤为如此。在生殖细胞的构成进程中，或是在胚胎的前期发育进程中，这些遗传物质的变异都是作为随机事情而产生的。大多数患者的亲属并没有此病的患病史。在较少情况下，诱发此遗传病的骤变基因具有遗传性。例如，遗传物质的改动会在非正常的状态下激活父源15号染色体上的基因。

染色体反常类型。

▪1号染色体反常。 ▪1p36缺失综合征。 ▪1q21.1微缺失。 ▪1q21.1微重复综合征。 ▪神经母细胞瘤。 ▪TAR综合征。 ▪2号染色体反常。 ▪2q37缺失综合征。 ▪SATB2相关综合征。 ▪3号染色体反常。 ▪3p缺失综合症。 ▪3q29微缺失综合征。 ▪3q29微重复综合征。 ▪4号染色体反常。 ▪肌营养不良症。 ▪嗜酸细胞性白血病。 ▪4p综合征。 ▪5号染色体反常。 ▪5q综合征。 ▪5q31.3微缺失综合症。 ▪猫叫综合征。 ▪脑室周围异位。 ▪6号染色体反常。 ▪6q24新生儿糖尿病。 ▪7号染色体反常。 ▪7q11.23重复综合征。 ▪Silver综合征。 ▪SCS综合征。 ▪威廉姆斯综合征。 ▪8号染色体反常。 ▪8p11骨髓增殖综合征。 ▪CBF-AML。 ▪8号染色体重组。 ▪毛发鼻指综合症。 ▪9号染色体反常。 ▪膀胱癌。 ▪Kleefstra综合症。 ▪10号染色体反常。 ▪11号染色体反常。 ▪bws综合症。 ▪伊曼纽尔综合症。 ▪尤因肉瘤。 ▪雅克布森综合症。 ▪12号染色体反常。 ▪12p四体综合征。 ▪13号染色体反常。 ▪视网膜细胞瘤。 ▪Patau综合症。 ▪14号染色体反常。 ▪FOXG1综合症。 ▪多发性骨髓瘤。 ▪14号环形染色体。 ▪15号染色体反常。 ▪15q13.3微缺失。 ▪天使人综合症。 ▪小胖威利综合征。 ▪16号染色体反常。 ▪17号染色体。 ▪18号染色体。 ▪19号染色体。 ▪20号染色体。 ▪21号染色体。 ▪22号染色体。

(责任编辑：娱乐)