18号染色体是号染和男会导基因密度比较低的一条染色体,尽管不能通过它看男女但它对咱们的色体影响可不小,假如18号染色体产生反常则或许导致新生儿出世体重低、产生身矮、异常小头变形等发育反常。致疾
18号染色体的号染和男会导舔菊花感觉姿态。
人类一般在每个细胞中有46条染色体,产生分为23对。异常18号染色体的致疾两个复制,一个从每个亲本遗传的号染和男会导复制,构成一对。色体18号染色体跨过约7800万个DNA构建块(碱基对),产生占细胞总DNA的异常约2.5%。
辨认每条染色体上的致疾基因是遗传研讨的一个活泼范畴。因为研讨人员运用不同的接吻会有什么感觉方法来猜测每条染色体上的基因数量,因而估量的基因数量会有所不同。18号染色体或许含有200至300个基因,这些基因供给制作蛋白质的阐明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的效果。
1、远端18q缺失综合征。
当18号染色体的一条长(q)臂缺失时,会产生远端18q缺失综合征。术语“远端”是指缺失的片段(缺失)产生在染色体臂的一端邻近。远端18q缺失综合征的体征和症状包含发育迟平缓学习妨碍,身材矮小,肌肉张力削弱(肌张力减退),足部反常以及各种其他特征。
2、带避孕套的感觉近端18q缺失综合征。
是当18号染色体的q臂丢掉时产生。术语“近端”是指在该病症中,缺失产生在染色体中心邻近,在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域中。删去的巨细因受影响的个别而异。
18号染色体基因图。
近端18q缺失综合征可导致受影响个别中的各种症状和体征,包含发育迟平缓智力残疾,重复产生(癫痫),行为问题和特征性面部特征。这些体征和症状或许是因为缺失区域中特定基因的丢掉所造成的。
3、18号染色体三体性。
当体内的进入身体什么感觉每个细胞具有三个复制的而不是一般的两个复制时,产生18号三体性,导致严峻的智力残疾和多个出世缺点,这些缺点一般是儿童前期丧命的。(“三体”一词来自“三”,希腊语中的“三”。)在某些状况下,18号染色体的额定复制仅存在于身体的一些细胞中,这种状况称为马赛克三体性18。
4、其他染色体病症。
与18号染色体相关的其他病症产生在该染色体的p臂缺失或来自18号染色体的额定遗传物质存在时。研讨人员不确定18号染色体缺失或剩余部分是否会导致这些疾病的特征。
DNA高通量测序成果。
18号染色体p的部分单体性(18p-)产生在该染色体的p臂被删去时。患有这种疾病的人一般身材矮小,圆脸,耳朵大,鼻子和嘴巴之间的空间缩短(人中),眼睑下垂(眼睑下垂),以及轻度到中度的智力残疾。
大约10%至15%的患有这种疾病的人有严峻的脑和脊髓反常(中枢神经系统)。除了存在严峻的脑反常外,具有18p染色体部分单体性的个别的寿数一般不会下降。
有些人的18号染色体具有圆形结构,称为环18号染色体。这种类型的染色体是在染色体两头产生开裂而且开裂的结尾衔接在一起构成环时构成的。
具有这种染色体反常的个别一般具有智力残疾,反常小的头部(小头变形),距离宽的眼睛(眼睛过度严重),低耳的耳朵和言语问题。与环18号染色体相关的体征和症状取决于从染色体的每个臂丢掉多少遗传物。
染色体反常类型。 |
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(责任编辑:综合)