爱德华兹综合征(Edwards syndrome),什爱也称为18三体,德华对待是兹综一种稀有的严峻的遗传病,可引起各种严峻的合征医学问题。大多数患有爱德华兹综合症的体孕婴儿将在出世前或出世后不久逝世。
爱德华兹综合征(18三体)。妈该女人里面什么感觉
一些不太严峻的什爱爱德华氏综合征类型的婴儿,如嵌合体型或部分18三体综合征,德华对待能够存活超越一年,兹综很少能够存活到成年前期。合征但他们或许有严峻的体孕身心残疾。
爱德华兹综合症的妈该原因体内的每个细胞一般都含有23对染色体,可是什爱爱德华兹综合症的婴儿18号染色体上有三个染色体,而不是德华对待两个。细胞中这种额定染色体的兹综存在严峻破坏了正常发育。
爱德华兹综合症的体征(长长的手指堆叠)。
爱德华兹综合症很少遗传,18号染色体的三个复制的发育一般在卵子或精子形成期间随机产生的。由于这种状况是女人3p感觉随机产生的,因而爸爸妈妈极不或许有多于一次怀孕遭到爱德华兹综合症的影响。但是,跟着母亲年纪的增加,患有爱德华兹综合症的婴儿的时机的确增加了。
嵌合型18三体嵌合型18三体可所以爱德华氏综合症的不太严峻的方式,由于只要一些细胞具有18号染色体的额定复制,而不是每个细胞。对婴儿的严峻影响取决于具有额定染色体的细胞的数量和类型,有些婴儿或许只会受轻度影响,有些或许会严峻残疾。
每10个出世时具有嵌合型三体的婴儿中约有7个将存活至少一年,并且在极少数状况下,或许存活到成年前期。
部分型18三体性 在部分型18三体中,只要一部分额定的染色体18存在于细胞中,而不是整个别的的18染色体中。假如爸爸妈妈的染色体产生细微改动,这种类型的上床感觉爱德华兹综合症或许性更高,因而,爸爸妈妈两边常常要求血液样本进行查看,以协助他们了解未来怀孕的危险。
对婴儿的严峻影响将取决于细胞中存在18号染色体的哪一部分。爱德华兹综合征的症状患有爱德华兹综合征的婴儿或许会遇到各式各样的问题。
爱德华兹综合症的体征包含:
患有爱德华氏综合症的婴儿一般还有这些其他症状:。
在怀孕期间怀孕妇女在怀孕10至14周之间承受爱德华氏综合症的筛查,以评价其婴儿患病的或许性。
有两种不同的办法能够获得这种细胞样本:。
这些是侵入性测验,有导致流产的危险。怀孕后期,一般在怀孕18-21周时,您也会承受扫描,寻觅身体反常,称为先天性反常。
18-三体综合征的染色体核型。
更新的测验办法,能够在10-12周时从母亲那里收集血液样本,并测验婴儿体内的DNA-非侵入性产前检测(NIPT)。出世后假如置疑婴儿出世时患有爱德华氏综合症,能够从婴儿身上收集血样,查看婴儿的细胞是否有额定的18号染色体复制。
爱德华兹综合症确诊与试管婴儿胚胎植入前PGD/PGS技能在曩昔的23年中,全球现已进行了大约100,000次PGD/PGS周期,这些周期中有近80%用于非整倍性筛查,PGS技能能够筛查染色体数目反常(包含增多或削减)。
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(责任编辑:娱乐)