Sotos综合征又名小儿巨脑变形综合征，这是一种因为5号染色体上的NSD1基因骤变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)